Αυχενική διαφάνεια & Βιοχημικοί δείκτες Α' τριμήνου

Αποτελεί τη σημαντικότερη υπερηχογραφική εξέταση στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης,δίνοντας σπουδαίες πληροφορίες για το έμβρυο.

 

Τί είναι η αυχενική διαφάνεια?

Η αυχενική διαφάνεια είναι η παρουσία (συγκέντρωση) υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.
Η ποσότητα του υγρού που υπάρχει σε αυτό το σημείο ποικίλει μεταξύ των εμβρύων και η αυξημένη ποσότητά του σε συνδυασμό με κάποια άλλα υπερηχογραφικά ευρήματα αποτελεί σημαντικό δείκτη για αύξηση της πιθανότητας το έμβρυο να παρουσιάζει κάποια χρωμοσωματική (π.χ. σύνδρομο Down, τρισωμία 18,τρισωμία 13) ή άλλη ανωμαλία.
Η αυξημένη ποσότητα αυτού του υγρού δε σημαίνει απαραίτητα,ότι το έμβρυο δεν είναι υγιές,αποτελεί όμως σημαντική ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο,έτσι ώστε να διασφαλιστεί μια ομαλή και υγιής εγκυμοσύνη,με όσες δυνατότητες προσφέρουν τα σύγχρονα μέσα της Εμβρυομητρικής Ιατρικής.

Πότε γίνεται το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας?

Το υπερηχογράφημα του Α΄ τριμήνου,γίνεται από την 11η εβδομάδα έως την 13η+6 εβδομάδα και όταν υπερηχογραφικά το μήκος του εμβρύου είναι μεταξύ 45 με 84 χιλιοστά.

Ποιά είναι τα οφέλη του υπερηχογραφήματος?

Με αυτό το υπερηχογράφημα γίνεται:

• Η επιβεβαίωση της εγκυμοσύνης.
• Ο προσδιορισμός με ακρίβεια της ηλικίας της εγκυμοσύνης.
• Ο προσδιορισμός του αριθμού των εμβρύων που κυοφορούνται.
• Ο καθορισμός χοριονικότητας των πολύδυμων κυήσεων.
• Η διάγνωση σοβαρών ανωμαλιών στο έμβρυο.
• Ο υπολογισμός των πιθανοτήτων για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Συνθήκες και τρόπος εξέτασης!

Η εξέταση αυτή πρέπει να γίνεται από κατάλληλα εκπαιδευμένους και εξειδικευμένους γιατρούς σε εξειδικευμένα κέντρα ή ιατρεία προγεννητικού ελέγχου.Αποτελεί την πιο σημαντική εξέταση από τα υπερηχογραφήματα του προγεννητικού ελέγχου και συνδυάζεται με βιοχημικό έλεγχο για μέτρηση των τιμών δύο ορμονών,της β-hCG και της PAPP-A στο μητρικό αίμα.Η διάρκεια του υπερηχογραφήματος εξαρτάται από τη θέση του εμβρύου,το σωματικό δείκτη της μητέρας και από τις τοπικές συνθήκες που μπορεί να δυσχεραίνουν την απεικόνιση.Η εξέταση συνήθως γίνεται διακοιλιακά και κάποιες φορές μπορεί να είναι αναγκαίο να γίνει διακολπικό υπερηχογράφημα.
Η θέση στην οποία πρέπει να βρίσκεται το έμβρυο,για να ληφθούν αξιόπιστες μετρήσεις αυχενικής διαφάνειας,είναι ανάσκελα με το κεφάλι σε ουδέτερη θέση,δηλαδή να μην είναι σε κάμψη ή σε έκταση,ώστε να ληφθεί το προφίλ του προσώπου ακριβώς στη μέση οβελιαία τομή (στο κέντρο δηλαδή) και να μην εφάπτεται πουθενά στο τοίχωμα της μήτρας (βλ. εικόνα).
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας λαμβάνεται αρκετές φορές και καταγράφεται η μέγιστη μέτρηση που έχει ληφθεί υπό τις παραπάνω συνθήκες.
Η εξέταση ολοκληρώνεται με τη μέτρηση της ροής του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας,για να προβλεφθεί η πιθανότητα α) η μητέρα να εμφανίσει υπέρταση στην εγκυμοσύνη και β) να παρατηρηθεί ελαττωμένη ενδομήτρια ανάπτυξη στο έμβρυο.Οι δύο προαναφερθείσες παράμετροι θα επαναξιολογηθούν και στο Β΄ τρίμηνο της εγκυμοσύνης (αναλυτικό υπερηχογράφημα).
Όταν οι συνθήκες είναι ιδανικές,το υπερηχογράφημα διαρκεί περίπου 30-45 λεπτά.Εάν το έμβρυο δε βρίσκεται στην κατάλληλη θέση,μπορεί να ζητηθεί από την έγκυο να βήξει μερικές φορές ή ο γιατρός να κουνήσει ελαφρά τα κοιλιακά τοιχώματα της εγκύου,ώστε να αλλάξει θέση το έμβρυο. Εάν χρειαστεί,μπορεί να ζητηθεί από το γιατρό να γίνει κάποιο διάλειμμα,μέχρι να επιτευχθεί η κατάλληλη θέση του εμβρύου.Η εξέταση αυτή απαιτεί αρκετή υπομονή από τους γονείς και θα πρέπει να δίνεται ο απαιτούμενος χρόνος για να μελετηθεί με προσοχή το έμβρυο.

Τί μελετάται στο υπερηχογράφημα αυτό?

Οι πληροφορίες που συγκεντρώνονται από την εξέταση και στις οποίες στηρίζεται η εξαγωγή του αποτελέσματος της πιθανότητας για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down),τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και 13 (σύνδρομο Patau), που έχει η κάθε έγκυος είναι:

• Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας.
• To υπερηχογραφικά ορατό ή μη ορατό ρινικό οστό.
• Η καρδιακή συχνότητα.
• Η ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου.
• Η ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο (αγγείο) στο ήπαρ του εμβρύου.
• Η παρουσία ή μη παρουσία ανατομικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
• Η ηλικία και το ιατρικό ιστορικό της μητέρας.
• Τα επίπεδα δύο ορμονών (PAPP-A και β-hCG) που αποτελούν τους βιοχημικούς δείκτες του Α΄ τριμήνου και τα οποία προκύπτουν από λήψη δείγματος αίματος της μητέρας.

Πώς προκύπτει το τελικό αποτέλεσμα της εξέτασης?

Τα αποτελέσματα των μετρήσεων που προκύπτουν υπερηχογραφικά, δίνουν μια πρώτη στατιστική πιθανότητα για το αν υπάρχει στο έμβρυο κάποια ανωμαλία,η οποία όμως δεν είναι και η τελική πιθανότητα.Θα πρέπει να συνυπολογιστούν και οι τιμές των ορμονών από το βιοχημικό έλεγχο (ορμόνες β-hCG και PAPP-A).
Αφού ληφθούν τα αποτελέσματα των βιοχημικών εξετάσεων, αυτά προσαρμόζονται στην προϋπάρχουσα στατιστική πιθανότητα (του υπερηχογραφήματος) και εξάγονται τα τελικά αποτελέσματα,δηλαδή η συνδυασμένη στατιστική πιθανότητα που έχει το έμβρυο στο Α΄ τρίμηνο να έχει σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες,όπως είναι η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).
Ο συνδυασμός όλων αυτών των πληροφοριών που προκύπτουν υπερηχογραφικά και αιματολογικά,γίνεται από ειδικό λογισμικό πρόγραμμα που διαθέτουν τα εξειδικευμένα κέντρα προγεννητικού ελέγχου.

Πότε θεωρείται,ότι τα αποτελέσματα είναι θετικά ή αρνητικά για περαιτέρω έλεγχο?

Με την εξαγωγή της τελικής συνδυασμένης στατιστικής πιθανότητας θα γίνει πληροφόρηση και αξιολόγηση των αποτελεσμάτων από το γιατρό που εκτελεί το υπερηχογράφημα προς τους γονείς,αλλά και το θεράποντα ιατρό τους,έτσι ώστε να ενημερωθούν για το αν υπάρχει αυξημένη ή ελαττωμένη πιθανότητα στο έμβρυο για τις τρισωμίες 21,18 και 13.Κατόπιν,ανάλογα με τα αποτελέσματα,τους προσφέρεται ή όχι η επιλογή ενός επεμβατικού διαγνωστικού ελέγχου για τη μελέτη των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.
Όταν η συνδυασμένη στατιστική πιθανότητα για κάποια από τις παραπάνω τρισωμίες είναι πάνω από 1/300 (π.χ. 1/250),τότε η εξέταση “διαλέγει” να προσφερθεί στο ζευγάρι μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδος.
Ο επεμβατικός διαγνωστικός έλεγχος που προσφέρεται στο A΄ τρίμηνο είναι η βιοψία χοριακών λαχνών του πλακούντα ή βιοψία τροφοβλάστης (CVS).Ακόμη και αν οι γονείς αποφασίσουν να μην προχωρήσουν σε περαιτέρω επεμβατικό έλεγχο,συστήνεται να κάνουν το υπερηχογράφημα του Β΄ τριμήνου (αναλυτικό υπερηχογράφημα).